NT检查通过后胎儿染色体异常的概率通常低于5%。NT值正常范围小于3毫米时，染色体异常风险显著降低，但仍可能受孕妇年龄、家族遗传史、隐性基因突变、环境因素及后续筛查结果影响。1、孕妇年龄：
35岁以上高龄孕妇即使NT值正常，胎儿染色体异常风险仍高于年轻孕妇。年龄增长导致卵子质量下降，非整倍体染色体如21三体发生率上升，需结合无创DNA或羊水穿刺进一步排查。
2、家族遗传史：
直系亲属有染色体疾病或遗传代谢病史的孕妇，胎儿可能存在NT检测无法覆盖的基因突变。隐性遗传病携带者夫妇需通过扩展性携带者筛查评估风险。
3、隐性基因突变：
NT检查主要筛查染色体数目异常，对微缺失/微重复综合征如天使综合征检出率有限。这类疾病可能表现为正常NT值但存在结构畸形，需依赖超声大排畸及全外显子测序。
4、环境因素：
孕期接触辐射、化学毒物或病毒感染可能诱发新发基因突变。NT正常但持续暴露于致畸环境时，仍可能导致胎儿染色体损伤，表现为中晚期生长异常。
5、后续筛查结果：
中孕期血清学筛查唐筛高风险或超声软指标异常如鼻骨缺失需重新评估染色体风险。NT正常但后续发现心室强光点、肠管强回声等标记物时，建议进行产前诊断。
保持均衡膳食每日摄入400微克叶酸及适量DHA、避免接触有害物质、规律产检是降低染色体异常风险的基础措施。NT通过后建议结合孕中期三维超声及无创产前检测，高龄或高风险孕妇可选择羊水穿刺确诊。适度运动如孕期瑜伽和情绪管理有助于维持胎盘功能，减少胎儿发育异常可能性。若出现羊水过多/过少、胎儿生长受限等异常情况需及时就医。
