脑室周围异位疾病与5号染色体发***异常相关，其中FLNA基因突变就会引起脑室周围异位，神经细胞在胎儿早期发育期间不能正常迁移所引起的，在正常的大脑发育中，神经元形成于脑室周围区域，神经元迁移向外以形成大脑的外部在六洋葱层。

在脑室周围异位中，一些神经元不能迁移到适当的位置并在心室周围形成团块。青少年时期，会癫痫发作，此时脑室周围异位常常变得明显，患者一般具有正常的智力，少部分会有轻度的智力障碍，存在阅读和拼写困难的问题。

脑室周围异位的症状

脑室周围异位患者，有小脑畸形、发育迟缓、反复感染、血管异常的症状，脑室周围异位也可能与Ehlers-Danlos综合征等其他疾病有关，导致患者的关节柔软、皮肤容易伸展、血管脆弱。

脑室周围异位是染色体出现异常所引起的先天性疾病，在日常***活中并不常见，其具体的发病率尚不明确。

脑室周围异位的遗传学病因

脑室周围异位与5号色体有一定的关系。其中ARFGEF2和FLNA基因突变就会引起脑室周围异位。脑室周围异位是由FLNA基因突变引起的，FLNA基因中的某些突变导致FLNA蛋白质受损，破坏了大脑发育期间神经元的正常迁移模式。基因的突变也可能导致形成心室内壁的细胞之间的附着减弱，心室周围异位，心室内壁薄弱可能会使一些神经元在心室周围形成团块，而另一些则正常迁移到大脑外部。

脑室周围异位的遗传性

脑室周围异位可以有不同的遗传模式，如果是由FLNA基因的突变引起的，它是以X连锁显性模式遗传，如果导致疾病的突变基因位于两条性染色体之一的X染色体上，如果每个细胞中被改变的基因的一个拷贝足以引起该病症，在X连锁脑室周围异位中，男性比女性患有更严重的疾病症状，并且在大多数情况下在出***前死亡。