1. 技术原理
PGS主要依赖于先进的分子生物学技术，如荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交(CGH)以及近年来更为精确的下一代测序技术(NGS)。这些技术能够精确检测胚胎细胞中染色体的数目和结构是否正常。在NGS方法中，通过高通量测序技术对整个胚胎的基因组进行测序，然后与参考基因组进行比对，从而发现染色体层面的异常，包括非整倍体(如唐氏综合征)和结构异常(如易位、倒位)。
2. 筛查对象
PGS主要针对通过体外受精(IVF)技术获得的胚胎进行筛查。这些胚胎通常在培养至一定阶段(如囊胚期)后，通过显微操作技术从胚胎中取出少量细胞(通常不影响胚胎发育)进行遗传学分析。
3. 检测内容
PGS主要检测胚胎染色体层面的异常，包括但不限于：
染色体非整倍体：即染色体数目不是正常的23对，如21三体(唐氏综合征)等。
染色体结构异常：包括染色体片段的缺失、重复、易位和倒位等。
某些遗传病相关的染色体异常：对于已知遗传病家族史的夫妇，PGS还可以针对特定染色体或基因进行筛查。
4. 适用人群
PGS技术适用于以下人群：
高龄孕妇(≥35岁)，因年龄增长导致卵子质量下降，胚胎染色体异常风险增加。
反复自然流产或IVF失败的夫妇。
夫妻双方或一方有染色体异常。
有遗传性疾病家族史的夫妇。
希望提高试管婴儿成功率的夫妇。
5. 流程概述
1. IVF过程：夫妇首先进行常规的IVF治疗，包括促排卵、取卵、受精和胚胎培养。
2. 胚胎培养：将受精卵在实验室中培养至囊胚阶段(第5-6天)。
3. 胚胎活检：通过显微操作技术从胚胎中取出少量细胞(通常为滋养层细胞)。
4. 遗传学检测：对取出的细胞进行PGS分析，评估染色体状态。
5. 胚胎选择：根据PGS结果，选择染色体正常的胚胎进行移植。
6. 胚胎移植：将选定的胚胎移植回母体子宫内。
7. 妊娠跟踪：进行妊娠跟踪，确保胚胎健康发育。
6. 优势分析
提高试管婴儿成功率：通过筛选染色体正常的胚胎，减少因胚胎异常导致的移植失败和流产。
降低遗传病风险：对于遗传病高风险的夫妇，有助于预防遗传病的发生。
优化资源利用：减少不必要的移植尝试，节省时间和金钱。
7. 注意事项
PGS虽然提高了成功率，但不能保证100%避免遗传性疾病或流产。
PGS操作对实验室条件和医生技术要求较高，应选择具备相关资质和经验的医疗机构。
夫妇在接受PGS前应充分了解其原理、风险和局限性，并与医生进行充分沟通。
