在辅助生殖技术日新月异的今天，PGS(Preimplantation Genetic Screening，胚胎植入前遗传学筛查)和PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis，胚胎植入前遗传学诊断)作为第三代试管婴儿技术的核心组成部分，为众多不孕不育家庭带来了生育健康宝宝的希望。下面将详细解析PGS的含义，并探讨三代试管中的PGD与PGS之间的区别。
一、PGS医学上是什么意思?
PGS，即胚胎植入前遗传学筛查，是一种在体外受精胚胎发育到第三日或第五日时进行的染色体遗传学筛查技术。它通过对胚胎的染色体进行全面筛查，旨在筛选出没有染色体异常遗传病的胚胎，进而植入女性子宫，以增加临床妊娠率、降低早期流产率。PGS不仅帮助了因胚胎染色体异常而导致不孕不育症的患者受孕，还进一步提高了生育质量，促进了优生优育，并有效预防了遗传病向下一代的传递。
PGS的适应症广泛，包括但不限于女方年龄38岁以上、不明原因反复自然流产发生2次及以上、不明原因种植失败3次及以上(或种植高评分卵裂期胚胎数4-6个或高评分囊胚数3个及以上均失败)，以及适用于有严重畸形精子症的男性。患者在选择实施PGS前，通常需要接受至少一次遗传咨询，以充分了解自身的生育和遗传风险，明确现阶段可能需要的医学干预措施及其利弊。
二、三代试管PGD和PGS的区别
PGD和PGS同属于第三代试管婴儿技术，但它们在筛选对象和适用人群上存在显著差异。
1. 筛选对象不同：
- PGD全称为胚胎植入前遗传学诊断，主要针对较严重的遗传学疾病进行确诊，如单基因疾病(如血友病、地中海贫血症等)、染色体结构异常等。它侧重于对特定遗传疾病的检测，确保植入子宫的胚胎不携带这些遗传缺陷。
- PGS则是对培养到第3天或第5天的胚胎进行广泛的基因筛查，主要关注23对染色体的数目和结构是否异常。它并不针对特定的遗传疾病，而是对胚胎的整体染色体状况进行评估。
2. 适用人群不同：
- PGD适用于那些已知携带特定遗传疾病风险的家庭，旨在通过筛选避免遗传疾病的传递。
- PGS则更广泛地适用于高龄女性(如35岁以上)、反复自然流产、反复助孕失败的患者，以及有严重畸形精子症的男性。通过PGS筛选出染色体正常的胚胎，可以提高这些患者的正常妊娠率，减少因染色体异常导致的胚胎停育和流产现象。
3. 技术层面的差异：
- PGD通常涉及更复杂的分子遗传学技术，如单细胞测序、荧光原位杂交(FISH)等，以精确诊断胚胎是否携带特定遗传疾病。
- PGS则可能采用高通量测序技术(如SNP芯片、全基因组测序等)，对胚胎的染色体进行全面筛查。
PGS和PGD作为第三代试管婴儿技术的两大支柱，为不孕不育家庭提供了更为精准、安全的生育选择。它们在筛选对象和适用人群上的差异，使得医生能够根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案，从而提高生育成功率，降低遗传疾病风险。随着技术的不断进步，PGS和PGD的应用前景将更加广阔，为更多家庭带来生育健康宝宝的希望。
