抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种遗传性疾病，可导致血液中抗胰蛋白酶(AAT)水平低。大约每2500人中就有1人患有AATD。这种情况在所有种族中都存在，但它最常见于欧洲血统的白人。抗胰蛋白酶(AAT)是一种由肝脏产***的蛋白质，肝脏将这种蛋白酶释放到血液中。AAT可以保护肺部，使其正常工作，没有足够的AAT，肺部会受到损害，这种损害可能会使呼吸困难。
每个人都有两份AAT基因拷贝，分别遗传自父母双方，大多数人都有两个正常的抗胰蛋白酶基因拷贝。患有AATD的患者通常有一个正常拷贝和一个致病拷贝，或者干脆就是有两个致病拷贝。大多数拥有一个正常基因的人可以产***足够的抗胰蛋白酶来维持健康的***活，尤其是在他们不吸烟的情况下，而拥有两个致病基因拷贝的人无法产***足够的抗胰蛋白酶，这会导致他们出现更严重的症状。
抗胰蛋白酶缺乏症有什么症状?
抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)在成人中表现为肺部疾病，在部分致病的儿童中与肝脏疾病相关。在致病的成年人中，AATD的最初症状是呼吸短促、运动能力下降和喘息，这些症状通常出现在20到40岁之间。其他症状***括反复呼吸道感染、疲劳、站立时心跳加速、视力问题和体重下降。
一些患有AATD的人有晚期肺部疾病和肺气肿，肺气肿是肺中的小气囊(肺泡)被破坏，肺气肿的症状***括呼吸困难、干咳，吸烟会增加肺气肿症状的出现和对肺部的损害。其他常见的诊断***括COPD(慢性阻塞性肺病)、哮喘、慢性支气管炎和支气管扩张(慢性炎症合并多种支气管/细支气管退行性疾病)。
肝病，尤其是肝硬化，是AATD的另一个症状。它出现在一些致病的儿童中(约占10%)，也有报道称成人AATD患者也会患有此病(约占15%)。在肝病晚期，肝病的症状***括腹部肿胀、咳血、脚腿肿胀、皮肤和眼白发黄(黄疸)。
AATD很少会导致被称为脂膜炎的皮肤疾病，脂膜炎的特征是皮肤变硬并伴有疼痛的肿块或斑块，脂膜炎的严重程度不一，可发***在任何年龄。
如何诊断抗胰蛋白酶缺乏症?
抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是通过检测血液样本来诊断的。例如，当体格检查时发现胸部肿胀，或者用听诊器听诊时，可能会听到异常的喘息声或呼吸音减弱。
利用血样进行AATD检测简单、快速且高度准确。血液样本通常有三种检测方法:
基因分型是检查患者个体的基因并测定AATD的基因型。
抗胰蛋白酶PI型的表型检测，用于检测患者个体拥有的AAT蛋白的类型。
抗胰蛋白酶水平测试，测定患者血液中AAT的含量。
有AATD症状或有AATD家族史的患者个体应考虑接受以上检测。
抗胰蛋白酶缺乏症的治疗方法是什么
人工合成的类固醇类药物 达那唑治疗，能使肝细胞分泌的α1-AT增加，血浆中的α1-AT浓度增加，因此类药物为人工合成的类固醇类药物，无雄激素功能，能有效防止肺和肝的损伤。但可有肝转氨酶升高的副作用。
补充治疗法 输入适量的α1-AT，使弹性蛋白酶与蛋白酶抑制剂之间达到平衡。一般输入正常人血浆或血浆制品可补充α1-AT。近年来应用DNA技术，在大肠杆菌和酵母中产***大分子α1-AT用于治疗α1-AT缺乏症。
人工合成抗蛋白酶制剂的应用 人工合成的碱化剂如氨甲基酮肽，酰化剂如重氨肽类和单肽类均用于α1-AT缺乏者和慢性支气管炎合并肺气肿者，但他们的毒性及致癌作用尚不清楚，仍在研究中，一种新型肽类硼酸AAPb在动物试验中能有效地使整个肺脏不受弹性蛋白酶的损害，这些试验性治疗对因α1-AT缺乏致肺气肿的防治提供新途径。
