视网膜色素变性是三代***筛查遗传病的清单之一,因此视网膜色素变性患者可以通过三代***受精技术避免疾病遗传给下一代。据了解,有多种基因突变可导致视网膜色素变性,致病基因不同,遗传方式不同,视网膜色素变性患者想要有一个健康的孩子,首先需要夫妻或家庭做基因检测,找到明确的致病基因,可以做三代***来避免遗传。
视网膜色素变性(RP)是一组遗传性视网膜变性疾病,以性感光细胞和色素上皮功能丧失为共同表现,视力进行性下降,视力进行性缩窄,最终导致失明。视网膜色素变性遗传有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传,可通过三代***受精技术避免遗传给下一代。但不同的遗传方式,做三代***筛选可移植胚胎的情况不同,如下:
1. 常染色体隐性遗传型:如果父母携带致病基因,即父母每对常染色体都是正常的、异常的,产***子代两个染色体异常的概率是1/4,1/4的子代正常,1/2的孩子也携带。通常除了***病的1/4胚胎,其他都可以移植,正常移植是首选;2. 常染色体显性遗传类型:父母携带致病基因,大约1/2的孩子***病时,可以同样的概率遗传给儿子和女儿,这种显性遗传,只有1/2的胚胎可以移植;3. 性连锁遗传视网膜色素变性:异常基因位于X染色体,主要影响男性,如果父亲是病人,母亲正常,儿子正常,女儿是异常基因携带者,这种情况通常首选是移植男性胚胎,其次是女性胚胎,如果父亲正常,如果母亲是携带者,50%的可能会让儿子***病,50%的可能会让女儿成为携带者,此时只有移植女性胚胎。
无论哪种遗传方式,视网膜色素变性患者都可以做三代***,避免遗传给下一代。事实上,视网膜色素变性是偶然的,可能是由基因突变引起的,这不能做三代***。