染色体是我们人类基因的载体，染色体疾病也被称为染色体异常，从而导致基因表达和身体发育异常。染色体畸变的发病机制尚不清楚，可能是由于细胞分裂后期染色体不分离或染色体在体内外各种因素和环境的影响下断裂和重新连接所致。就目前的医疗水平而言，染色体出现异常，在医学上还没有找到具体的治疗方法，通常只能以预防为主。
一般来说，染色体异常与以下因素有关：
1、物理因素
人体所处的环境中有许多辐射，助孕括自然辐射和人工辐射，很容易导致染色体不分离。一些研究指出，辐射小鼠将处于MⅡ与未受辐射的同期卵细胞相比，发现染色体在辐射组中不分离明显增加，这在老鼠中更为明显。人体淋巴细胞受到辐射或***长在受辐射的血清中，发现实验组的三体形频率高于对照组，导致双丝粒染色体异位、缺失等染色体异常特变。
2、化学因素
在日常***活环境中，人体会接触到不同的化学物质，有些是天然产物，但大多是人工合成的。这些化学物质通过食物、空气和皮肤接触进入人体，导致染色体异常。
3、***物因素
通过实验发现，这些细胞在病助孕处理培养中会引起各种染色体异常，通常助孕括染色体断裂、粉碎和交换。
4、遗传因素
染色体异常也可表现为家族遗传倾向，表明染色体畸变与遗传有关。特别是近亲婚姻尤为明显，大多数会出现染色体畸变，这也是近亲婚后胎儿容易畸形的原因。
5、自身免疫性疾病因素
临床医学表明，自身免疫性疾病对染色体不分离有一定的影响。例如，先天性甲状腺原发性自身免疫抗体的增加很可能是由家族性染色体异常引起的。
