每年九月第四个星期日是国际聋人日,今年是9月25日。
我国是世界上听力残疾人数最多的国家。据统计,我国的听力残疾人约2780万人,占全国残疾人的30%以上。其中,0~6岁的听力残疾儿童约有13.7万人。
为什么我国会有这么多耳聋患者?
在我国,每1000名新***儿中就会有1名重度听力丧失患儿,其中大多数属遗传性耳聋患儿。有研究表明耳聋的主要病因是遗传和环境,其中遗传因素占比高达60%的耳聋,称为遗传性耳聋。
目前认为,大多数遗传性耳聋属于单基因病,但其相关基因很多、遗传方式较为广泛,有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体遗传,以及线粒体遗传。目前已知最主要的致病基因为GJB3、SLC26A4(PDS)、GJB2和12sRNA。
遗传性耳聋的发***率较高,对患者自身和家庭都会带来不小的影响,因此做好预防是十分重要且紧迫的。
目前WHO提出了遗传性耳聋防控的出***前、出***后以及早诊早治等方面的三级预防模式。主要手段为:携带者筛查、产前诊断、和新***儿筛查诊治。
耳聋是不可逆的,它不能够被治愈。所以,如何阻断遗传性耳聋向下一代传递,才是预防子代出现遗传性耳聋的关键点。其中,***三代***技术的诞***,为打破遗传性耳聋的魔咒提供的新思路。 ***第三代***婴儿技术又被称为胚胎植入前遗传学诊断,可以诊断胚胎是否有携带致聋基因,筛选出健康的胚胎进行移植,降低严重遗传病患儿的出***风险,降低出***缺陷率。同时,通过***第三代***婴儿技术可以明显降低反复流产及妊娠中期终止妊娠的痛苦,帮助夫妻***育健康宝宝。
虽然***三代***可以阻断遗传性耳聋传递,但并不是人人都需要做***三代***。有***育需求的夫妇应进行专业的遗传咨询,由医***判断是不是遗传性耳聋。
夫妻双方有一方或双方为耳聋患者;家族里有耳聋患者或者家族成员中有人***育过耳聋患儿;夫妻正常,但是***育过耳聋患儿。
针对以上人群,通过遗传咨询和家系图谱判断,再经过基因检测技术就可以明确分析遗传方式,帮助他们进行***育方式的选择。明确了致病基因和致病位点后,就可以采用***第三代***婴儿技术阻断遗传性疾病向下一代传递了。