染色体检查结果有时看似“异常”,但医***称之为“多态”。什么是染色体“多态”?影响***育能力吗?
染色体“多态性”是什么?
1、染色体是什么?
染色体是***物体的遗传物质。染色体上分布着成千上万的基因,决定了***物体的性质和正常的***理过程。人类有46条染色体,根据其大小和形状分为23对,第1至22对为常染色体,男女共有;第23对是性染色体,男性是性染色体XY,女性为XX。
染色体检查有很多方法,今天我们主要谈论传统的核分析,主要是通过外周静脉血,通过细胞培养和一系列处理,最后将细胞染色体固定在玻璃上,然后通过染色显示不同的条纹,专业技术人员可以在显微镜下识别和判断。正常男性核型结果为:46,XY。正常女性的结果是:46,XX。图 正常女性染色体核型图(46,XX)图 正常男性染色体核型图(46,XY)
二、染色体多态性是什么?
染色体异常可导致反复流产、胎儿畸形、不孕、智力发育落后等,在不孕人群中发病率较高,约3%-4%。除异常染色体外,核分析报告还经常出现“多态性”变化,如inv(9)(p12q13)、9qh 、15ps 等等。这一串数字和字母的结合,常常引起患者的恐慌,认为染色体有大问题。事实上,染色体上有一些特殊的位置,有一些冗余序列,更长或更短,虽然与他人不同,但不是致病性的变化,而是正常范围的变化,我们称之为“多态性”。在目前的医学认知范围内,染色体的“多态性”不影响个体的健康或***育能力。
三、哪些染色体变化属于多态性?
常见的染色体多态性有:
因此,当你在自己的染色体报告中看到这些字符串时,不要太慌张,一般不影响健康和***育能力。
四、要注意看似“多态”,实则不是“多态”的情况
染色体核分析需要在显微镜下人工识别每个染色体的形状是否正常。一些微小结构的异常可能会被泄漏,有时还有误诊的风险。比如说Yqh-,一般不作为“异常”处理,但如果“异染色质”部分缺失片段过大,涉及上游***基因片段,会导致弱***症,不属于简单的“多态性”。再者,比如说inv(1)(p13q21)是常见的多态性,但如果断裂点向染色体两端移动,倒置片段很大,如inv(1)(p34q41)不属于多态性,需要警惕导致不良妊娠结局的风险。
5.结论核分析提示明确的染色体多态性,一般认为不影响***育和健康,不需要特殊处理和干预。如果不清楚是不是多态性变化,需要带上你的报告,找专业的遗传咨询师咨询讨论。