孕24周做无创dna不能查出胎儿是否患有sma,无创DNA是用来检测出胎儿染色体是否存在异常,例如21-三体、18-三体和13-三体等染色体疾病。而SMA是常染色体隐性遗传病,所以无创DNA是无法查出胎儿是否患有sma,并且无创DNA也并不能覆盖所有的遗传疾病。
随着科技的进步,无创DNA产前检测已成为孕期筛查的重要组成部分,但是孕24周做无创DNA由于存在一些局限性和检测原理,以及SMA的遗传机制。所以是不能查出胎儿是否患有sma的,具体的原因如下:
一、无创DNA检测原理
无创DNA产前检测主要通过采集孕妇外周血,提取其中的胎儿游离DNA片段,然后对这些DNA片段进行基因测序和生物信息学分析。这种方法可以检测出胎儿染色体是否存在异常,例如21-三体、18-三体和13-三体等染色体疾病。但是,无创DNA并不能覆盖所有的遗传疾病,特别是像SMA这种常染色体隐性遗传病。
二、SMA的遗传机制
SMA是一种由SMN1基因突变或缺失导致的遗传性疾病。这种疾病通常由父母双方都携带SMA致病基因突变引起,此时胎儿有25%的概率会继承到父母的两个致病基因,导致SMA。然而,无创DNA检测主要针对染色体疾病,而SMA是由基因突变引起,而非染色体数量异常,因此无创DNA无法准确检测出胎儿是否患有SMA。
三、孕24周无创DNA的局限性
孕24周时,虽然无创DNA检测的准确度较高,但仍存在一些局限性。一方面,无创DNA只能检测出胎儿部分染色体疾病,而对于像SMA这样的单基因遗传病,其检测准确性有限。另一方面,无创DNA无法取代羊水穿刺和其他遗传诊断方法。即使在无创DNA检测出高风险的情况下,医生通常仍建议进行羊水穿刺以确诊。