单基因遗传病的遗传代数取决于遗传方式，显性遗传可能代代相传，隐性遗传可能隔代出现，伴性遗传与性别相关。
1、显性遗传：
常染色体显性遗传病如马凡综合征，父母一方患病时子女有50%概率遗传。每代都可能出现患者，可通过基因检测确诊。治疗包括定期心血管监测超声心动图、CT检查、骨骼矫正支具固定、脊柱手术及药物控制β受体阻滞剂、血管紧张素抑制剂。
2、隐性遗传：
常染色体隐性遗传病如苯丙酮尿症，需父母双方携带致病基因才会发病。携带者子女有25%患病风险，可能隔代显现。新生儿筛查可早期发现，治疗采用特殊配方奶粉PKU奶粉、低苯丙氨酸饮食、药物沙丙蝶呤及血液监测血苯丙氨酸水平检测。
3、伴X显性遗传：
如抗维生素D佝偻病，男性患者会将X染色体传给女儿100%遗传，女性患者子女有50%概率患病。治疗需补充活性维生素D骨化三醇、阿法骨化醇、磷酸盐制剂中性磷酸盐溶液及骨骼矫形生长板调控术。
4、伴X隐性遗传：
血友病等疾病，男性患者通过女儿将基因传给外孙隔代遗传，女性携带者儿子有50%患病风险。替代疗法凝血因子VIII、IX制剂、基因疗法valoctocogeneroxaparvovec和预防性输注可控制病情。
5、线粒体遗传：
母系遗传疾病如Leigh综合征，母亲会将突变线粒体DNA传给所有子女。能量代谢支持辅酶Q10、左卡尼汀、症状管理抗癫痫药物、呼吸辅助及避免代谢危机高碳水化合物饮食是主要干预手段。
遗传咨询和产前诊断绒毛取样、羊水穿刺可阻断致病基因传递。备孕夫妇应进行携带者筛查，孕期做好三级预防。日常需根据疾病类型调整饮食结构，如糖原累积病需高蛋白低碳水饮食，戈谢病需限制乳制品。适度康复训练水疗、平衡训练有助于改善部分遗传病患者的运动功能，护理重点在于预防并发症和定期专科随访。
