存在胎儿发育异常风险、高龄妊娠、既往不良孕产史或家族遗传病史的准妈妈需要产前诊断。1、胎儿发育异常风险
孕期超声检查发现胎儿结构异常如心脏畸形、神经管缺陷等，或血清学筛查提示高风险时需进行产前诊断。这类情况可能与染色体异常、基因突变等因素有关，通常表现为胎儿生长迟缓、器官形态异常等。可通过羊水穿刺、绒毛取样等技术明确诊断，必要时需遵医嘱使用黄体酮胶囊、地屈孕酮片等药物进行干预。
2、高龄妊娠
35岁以上的孕妇因卵子质量下降，胎儿染色体异常概率显著增加。高龄妊娠可能与卵母细胞减数分裂错误有关，通常伴随妊娠期高血压、糖尿病等并发症。建议进行无创DNA检测或羊水染色体核型分析，日常需加强血压监测和血糖控制。
3、不良孕产史
既往有反复流产、死胎、畸形儿分娩史的孕妇需重点评估。此类情况可能与子宫畸形、抗磷脂抗体综合征等因素相关，常表现为胎停育、胎儿发育受限等症状。需进行凝血功能、免疫抗体等检测，必要时使用低分子肝素钙注射液、阿司匹林肠溶片等药物。
4、家族遗传病史
夫妻任一方携带地中海贫血、血友病等单基因遗传病致病基因时，胎儿患病风险较高。这类疾病多与基因缺陷有关，可能引发胎儿贫血、出血倾向等症状。建议通过基因检测结合绒毛活检技术筛查，确诊后需遗传咨询。
5、孕期感染暴露
妊娠期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能导致胎儿畸形。病原体垂直传播可引起胎儿听力损伤、小头畸形等表现。需进行TORCH抗体检测和胎儿超声系统筛查，确诊后需权衡妊娠结局。
建议所有孕妇规范进行孕期检查，存在高危因素者应在孕18-24周完成大排畸超声。日常注意补充叶酸片至孕3个月，保持均衡饮食和适度运动。若筛查发现异常应及时转诊至产前诊断中心，由专业团队评估后制定个体化方案。避免接触放射线和致畸药物，保持情绪稳定有助于胎儿健康发育。
