染色体异常分为数量和结构异常,如特纳、克氏综合征等,结构异常为染色体重排,如水平、罗氏、倒置等,染色体倒置分为手臂和手臂倒置,部分倒置现象对***育有害,容易反复流产、畸形或治疗低,助孕注意。
染色体倒置是指染色体之间的两个断裂点。断裂点之间的片段在旋转180度后重新连接。临床上,根据运动点的位置和丝粒之间的关系,可分为手臂和手臂之间的倒置。
臂间与臂内倒位的区别
臂间倒位
这意味着两个断裂点分别位于丝粒的两侧。理论上,这种结构变化会导致流产、死胎、畸形儿等。9号染色体在医学上较为常见,被称为多态现象;
臂内倒位
这意味着两个断裂点都位于丝粒的一侧,手臂的倒置不会改变手臂的长度,需要通过染色体显带技术来识别,这是医学上较常见的10号染色体。
无论哪种倒置现象,只有关键基因不中断,胎儿通常不会表现出异常情况,但也有少数情况可能导致配子(***和卵子)染色体部分的缺失和重复,因此这种不平衡的核型可能会导致严重的伤害。
常见染色体倒置现象总结
1号臂间倒位
这种情况是比较常见的染色体变异,但一般认为是正常的。如果手臂倒置,也可能与一些不明原因的流产有关。怀孕期间需要结合系统的B超畸形筛查。如果结果正常,孩子可以出***;
(p11q12)或p11q13)
9号染色体是***物多态性的表现,因此发***率相对较高。P11q12或P11q13正常多态性倒置的发***率约为1/300。临床上,根据其断裂的具***置,也可能表现为致病性变异,如对人体***育能力的不利影响,但绝大多数是正常现象;
13号倒位(如inv(13)q2q34)
它通常表现为反复自然流产,但也应区分具***置。一般来说,13号染色体倒位,每次分娩1/4为正常胎儿,2/4为异常胎儿,1/4为携带者,因此孕期需结合羊穿产前诊断确定;
Y染色体倒位(如YQ11或DAZ断裂)
Y染色体倒置分为“真”倒置和“假”倒置。亚中丝粒的Y染色体大多属于“真”倒置,如YQ11或断裂点DAZ,临床表现为少***症。
染色体倒位的危害
正如我们之前提到的,倒置会导致反复流产、畸形或智力低下,但并不是所有的倒置都有害,有些情况也会表现为正常现象。例如,臂间倒置的染色体在减数分裂时形成倒置环,分离后形成四种配子,一种正常,一种倒置,另外两种是不平衡染色体。
此外,研究发现9号染色体上的pter-q12片段是松弛素基因(RLX)因此,如果q12远端9号染色体臂倒位,RLX的作用会因为位置效应而减弱,导致不孕。
治疗染色体倒位
染色体疾病是先天性的,目前没有办法治疗。如果在怀孕期间检测到染色体异常的婴儿,需要进一步确定断裂点是否助孕含关键基因,如果需要终止妊娠。
如果不助孕含关键基因,需要结合系统B超声检测胎儿是否畸形。如果结果正常,就可以出***。因此,一般来说,染色体倒置的关键在于判断倒置位置,并结合临床经验确定胎儿的去留问题。