多发性骨髓瘤的确诊需要通过骨髓穿刺活检、血清蛋白电泳、影像学检查等多种方法综合判断。多发性骨髓瘤是一种浆细胞恶性增殖性疾病，主要表现为骨痛、贫血、肾功能损害等症状。1、骨髓穿刺活检
骨髓穿刺活检是诊断多发性骨髓瘤的金标准，通过抽取骨髓液进行涂片检查，观察浆细胞比例是否超过10%，同时结合免疫组化染色检测单克隆浆细胞的存在。骨髓活检还能评估骨髓纤维化程度，帮助判断疾病分期。检查前需评估凝血功能，术后需局部压迫止血。
2、血清蛋白电泳
血清蛋白电泳可检测M蛋白的存在，约90%患者会出现单克隆免疫球蛋白条带。免疫固定电泳能进一步明确M蛋白类型，常见为IgG型或IgA型。血清游离轻链检测有助于轻链型骨髓瘤的诊断，κ/λ比值异常具有重要诊断价值。
3、影像学检查
全身低剂量CT或PET-CT可发现溶骨性病变，典型表现为颅骨穿凿样改变或脊柱压缩性骨折。MRI对骨髓浸润敏感，尤其适用于评估脊柱受累情况。X线检查成本较低，但早期病变检出率不足，目前已逐渐被CT取代。
4、血尿检查
血常规检查常见正细胞正色素性贫血，血涂片可见缗钱状排列的红细胞。肾功能检查可能显示肌酐升高，尿本周蛋白检测阳性提示轻链排出。血钙水平升高与骨质破坏相关，β2微球蛋白是重要的预后指标。
5、细胞遗传学检测
荧光原位杂交技术可检测del17p、t4;14等高危遗传学异常，这些改变与疾病进展和耐药相关。基因表达谱分析有助于预后分层，指导个体化治疗方案的制定。流式细胞术能精确测定克隆性浆细胞比例。
确诊多发性骨髓瘤需满足骨髓克隆性浆细胞比例超过10%或活检证实浆细胞瘤，同时伴有相关器官损害表现。日常应注意避免剧烈运动防止病理性骨折，保证优质蛋白摄入纠正负氮平衡，定期监测血钙和肾功能。出现不明原因骨痛、乏力或反复感染时应及时就诊血液科，早期诊断有助于改善预后。
